Découverte d’un gène responsable d’une forme héréditaire de carence en fer

Le manque de fer est la plus répandue des carences nutritionnelles et la cause prédominante d’anémie aux Etats-Unis, note l’équipe américaine conduite par Mark Fleming et Nancy Andrews (Boston, Massachusetts) dans la revue qui a publié dimanche en ligne leurs travaux.
La plupart du temps, des compléments oraux de fer suffisent à résoudre le problème. Mais ces deux spécialistes ont eu de nombreux cas d’enfants chez lesquels le traitement oral ou injectable était inefficace ou quasi-inefficace. La cause de cette anémie par déficience en fer réfractaire au traitement par le fer, baptisée «IRIDA», demeurait un mystère.
Ces enfants mangeant normalement ne présentent par ailleurs aucune cause (hémorragies…) susceptible d’expliquer cette carence. Les spécialistes ont réussi à regrouper et étudier cinq familles. Ils ont ainsi découvert des mutations (anomalies) sur un gène dénommé «TMPRSS6», provoquant des atteintes de gravité variable de carence en fer et d’anémie. Des formes plus courantes d’anémie par manque de fer pourraient avoir une composante génétique, suggèrent les auteurs sur la base de cette observation. L’anomalie génétique induit la surproduction d’une hormone, l’hepcidine, qui bloque l’absorption du fer par les intestins, afin de protéger l’organisme contre une surcharge en fer. Les patients atteints d’IRIDA ont une sécrétion inappropriée: ils synthétisent en excès l’hormone alors qu’ils ont une déficience en fer. De ce fait, ils n’arrivent pas à fabriquer efficacement de nouveaux globules rouges, car l’hormone fait «piéger» le fer nécessaire dans des cellules appelées macrophages. Ce qui explique le peu d’efficacité des injections de fer puisqu’il se retrouve piégé et ne peut donc pas servir à fabriquer des globules rouges.
La découverte de ce gène pourrait déboucher sur deux types d’application. En le bloquant, on pourrait aider ceux qui souffrent d’une surcharge en fer en interrompant son absorption par l’intestin, par le biais d’une synthèse accrue de l’hormone. A l’inverse, la stimulation du TMPRSS6 pourrait être bénéfique pour certains patients souffrants d’anémie, notamment ceux produisant trop d’hormone hepcidine.

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