Études : Des centaines de petites variations génétiques liées à l’autisme

Des centaines de petites variations génétiques peuvent jouer un rôle dans l’autisme et paraissent toutes affecter la communication entre les cellules cérébrales, selon trois études importantes publiées mercredi. Pris ensemble, les résultats de ces recherches menées par des scientifiques américains sur un groupe de mille familles dont un des deux enfants est autiste et l’autre pas, mettent en lumière l’importance de variations génétiques diverses et rares dans ce trouble du développement qui affecte 1% des enfants américains. «La diversité est telle qu’un traitement particulier visant une forme d’autisme spécifique peut n’avoir aucun effet sur la majorité des cas», explique le Dr Michael Wigler du Cold Spring Harbor Laboratory (New York, nord-est), le principal auteur d’une des études, toutes parues dans la revue Neuron datée du 9 juin. Les travaux de ce chercheur montrent pour la première fois qu’il existe entre 250 et 300 endroits dans le génome humain où certaines variations génétiques peuvent provoquer une forme ou une autre d’autisme. Cette recherche permet aussi de mieux comprendre pourquoi l’autisme affecte quatre fois plus les garçons que les filles dès l’âge de trois ans. «Une fois que les gènes dont les mutations sont liées à l’autisme auront été identifiés avec assez de certitude, nous pourrons commencer à penser plus clairement aux problèmes spécifiques à chaque enfant plutôt que de tenter de traiter un ensemble de troubles», explique le Dr Matthew State de l’Université Yale (Connecticut, nord-est) qui a mené une autre de ces études. Selon lui, «ces trois études représentent une avancée vers la compréhension de l’architecture génomique de l’autisme». «Elles apportent de nouvelles bases pour mettre au jour les mécanismes moléculaires et du développement neurobiologique qui sous-tendent ce syndrome», a-t-il ajouté. Le Dr Dennis Vitkup de l’Université Columbia à New York, qui a dirigé la troisième recherche, estime que les analyses menées par son équipe «confortent l’hypothèse selon laquelle la perturbation de la formation de synapses – cellules nécessaires à la communication entre les neurones- est probablement au cœur de l’autisme». Tous ces chercheurs ont comparé dans la même famille l’ADN de l’enfant qui n’est pas autiste à celui de sa sœur ou de son frère qui l’est. L’étendue de l’échantillon (mille familles) est sans précédent pour une étude génétique clinique.