Maladies rares : Les enfants atteints de la phénylcétonurie en danger

Maladies rares : Les enfants atteints de la phénylcétonurie en danger

Ils luttent pour «la survie» à l’ombre de la Covid-19

L’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) alerte sur la situation actuelle des enfants atteints de phénylcétonurie. «Cette atteinte grave est pourtant évitable au Maroc si l’on s’en donne les moyens», explique l’AMRM. Il s’agit d’une maladie rare causée par l’accumulation progressive dans l’organisme des bébés d’un composé toxique pour le cerveau entraînant un retard mental et des problèmes neurologiques. «Diagnostiquée, un régime alimentaire strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure pourtant un développement normal. Au Maroc, 1 enfant sur 4.000 environ est touché», relève la même source ajoutant qu’outre les contraintes générées par la maladie, les familles arrivent difficilement à couvrir les soins de leurs enfants atteints de cette maladie. A cela s’ajoute le fait que l’épidémie du coronavirus et le confinement qui s’en est suivi ont été vécus comme une tragédie par ces familles, selon l’alliance. «Elles n’arrivent à faire» survivre «leurs enfants en temps normal que par des dons de philanthropes étrangers et le blocage des frontières/confinement a pratiquement stoppé cette aide et affamé les enfants», précise-t-on.

Un régime contraignant et coûteux
Au quotidien, l’enfant atteint de cette maladie devra suivre un régime très faible en protéines (viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans). Ensuite, selon les cas, ce régime est assoupli à l’adolescence. «C’est-à-dire que pratiquement tout lui est interdit au début. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé de certains produits diététiques spécifiques font souvent que les enfants» meurent littéralement de faim «pour respecter ces règles», indique l’AMRM soulignant que les familles se débrouillent comme elles peuvent pour se les procurer. «De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe mais est indisponible au Maroc !», tient à préciser la même source.

Souffrance des familles pendant la Covid-19

Pour aider ces familles, l’Association marocaine de patients de la phénylcétonurie (présidée par Touriya Tughroudine) soutient les enfants et leurs familles en leur fournissant de la nourriture adaptée, reçue de bienfaiteurs (pour la plupart des MRE) et leur fournit assistance. Les enfants effectuent des analyses biologiques régulières et indispensables tous les 15 jours. Il s’agit d’un test de contrôle du taux de la phénylalanine coûtant environ 250 DH. «Une dépense que beaucoup de familles sont incapables d’assumer», explique l’alliance soulignant que pendant le confinement, l’approvisionnement est devenu «mission impossible». En effet, les parents n’avaient pas le droit de se déplacer pour aller au siège de l’association qui se trouve pour certains à plus de 100 km de leur domicile. Parallèlement, l’association était en manque de moyens financiers pour leur envoyer des colis express de nourriture importée (elle a pu seulement en distribuer de petites quantités à 70 enfants).

Un simple dépistage suffit pour éviter cette maladie rare

1 nouveau-né sur 20.000 et 1 enfant sur 4.000 est touché par la phénylcétonurie, et ce selon les pays. «Sachant qu’on a un fort pourcentage de mariage consanguin, l’AMRM estime que le nombre d’enfants atteints au Maroc est certainement proche de 1 sur 4.000, soit plusieurs milliers de gens handicapés mentaux ! Une très lourde charge pour les familles, pour le système de santé marocain et pour la société dans son ensemble !», précise la même source. Sur le plan médical, un test spécifique effectué à partir de quelques gouttes de sang prélevé au 3e jour de vie et déposé sur un buvard permettrait de l’éviter. Ce test pourrait assurer une vie normale ou presque à des milliers d’enfants. Notons qu’à l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie qui s’est déroulée le 28 juin dernier, l’AMRM avait appelé à un large programme de dépistage néonatal systématique de la phénylcétonurie et pour les 4 autres maladies rares qui méritent d’être signalées : l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.

Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PCU) ?

«La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme qui est défectueuse chez ces enfants», souligne l’Alliance des maladies rares au Maroc. Dans le même sens, les bébés développent un retard mental et des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs.

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